Une maladie génétique qui bouleverse toute une famille

Dans certaines familles, une mutation génétique peut peser comme une épée de Damoclès. C’est le cas de Keyn, dont presque tous les membres de la fratrie ont hérité d’une maladie rare et cruelle : la maladie de Huntington. Lui, pourtant, a échappé au sort. Mais cette révélation a mis des années à arriver, car il redoutait de connaître la vérité.

L’angoisse du dépistage : une paralysie psychologique

Vivre avec l’incertitude, c’est souvent plus lourd qu’on ne le pense. Keyn a passé des années à éviter le dépistage, incapable de faire face à l’idée qu’il puisse être porteur de cette mutation génétique. “Je me disais que si j’étais malade, je ne voudrais plus vivre”, confie-t-il. Ce genre de blocage est fréquent chez les familles touchées par Huntington. Ce n’est qu’à 30 ans qu’il a trouvé le courage de passer le test. À sa grande surprise, le résultat était négatif.

La maladie de Huntington : un héritage génétique brutal

Huntington, c’est un trouble neurologique grave, héréditaire et progressif. Il s’attaque au cerveau et condamne ceux qui en sont atteints. La maladie provient d’une mutation sur un gène situé sur le chromosome 4, responsable de la production d’une protéine appelée huntingtine. Cette mutation se transmet de génération en génération. Si un parent est porteur, chaque enfant a une chance sur deux d’hériter du gène défectueux.

Un mécanisme implacable

Le problème se situe au niveau de séquences répétées de trois “briques” élémentaires de l’ADN (CAG). Chez les personnes saines, cette répétition est limitée. Mais chez les malades, le nombre de répétitions dépasse 40, ce qui provoque des dégâts dans le cerveau. Pire encore, plus le nombre de répétitions est élevé, plus la maladie se déclare tôt.

Les symptômes : un lent naufrage

Huntington s’attaque d’abord au corps, puis à l’esprit. Voici ce qui attend les malades :

• Mouvements involontaires incontrôlables (chorée).
• Problèmes d’élocution et de déglutition.
• Perte d’équilibre avec des chutes fréquentes.
• Déclin cognitif progressif.
• Changements de comportement : agressivité, désinhibition.

Pour les proches, c’est un déchirement de voir un être cher perdre lentement ses capacités physiques et mentales.

Un impact émotionnel sur toute la famille

Dans une famille touchée par Huntington, ceux qui ne sont pas malades vivent souvent avec un mélange de soulagement et de culpabilité. Pourquoi eux ont-ils été épargnés, alors que leurs frères, sœurs ou parents souffrent ? Cette “loterie génétique” peut entraîner des tensions et des incompréhensions.

Des choix de vie bouleversés

La maladie pose aussi des questions très concrètes : faut-il avoir des enfants quand on a une chance sur deux de leur transmettre cette mutation ? Le dépistage génétique peut aider à prendre des décisions éclairées, mais il n’efface pas les dilemmes.

Un espoir venu des avancées scientifiques

Aujourd’hui, Huntington est incurable. Mais la recherche progresse. Les scientifiques explorent des techniques innovantes, comme les fameux “ciseaux moléculaires” (CRISPR), pour espérer un jour corriger la mutation directement dans l’ADN. Si ces méthodes aboutissent, elles pourraient transformer cette maladie dévastatrice en une condition que l’on sait traiter.

Un nouveau regard sur la vie

Pour Keyn, la révélation de son dépistage négatif a été une renaissance. “Je suis le seul à ne pas l’avoir. Ça me donne envie de profiter de chaque instant”, confie-t-il. Mais son bonheur est teinté de tristesse pour ses proches. Il sait que, pour eux, le combat continue. La maladie de Huntington ne touche jamais une seule personne. C’est toute une famille qui en subit les conséquences, entre espoir, culpabilité et résilience. Mais avec la recherche, un avenir plus lumineux pourrait se dessiner.