Un pas vers le dépistage précoce d’une maladie dévastatrice

L’idée d’élargir le programme national de dépistage à une nouvelle maladie génétique grave est sur la table. On parle ici d’une pathologie rare, qui touche environ un nouveau-né sur 10 000. Si elle n’est pas prise en charge rapidement, les conséquences peuvent être dramatiques : faiblesse musculaire sévère, atteintes neuromusculaires irréversibles, voire décès avant l’âge de deux ans dans les formes les plus graves.

Une maladie silencieuse à la naissance

Les bébés porteurs de cette maladie ne présentent aucun signe visible à leur venue au monde. Les premiers symptômes apparaissent dans les semaines ou mois qui suivent. Or, plus l’identification de la maladie est tardive, plus les complications sont importantes. C’est là que le dépistage néonatal pourrait changer la donne. En identifiant les enfants atteints avant même l’apparition des premiers signes, on peut agir vite et éviter des handicaps lourds.

Des traitements qui changent la donne

Depuis quelques années, des traitements révolutionnaires ont vu le jour. Ils permettent d’améliorer la motricité, la respiration et même l’alimentation des nourrissons touchés. Mais ces traitements ne donnent leur plein potentiel que s’ils sont administrés très tôt, idéalement dès les premiers jours de vie.

Pourquoi inclure cette maladie dans le dépistage néonatal ?

Aujourd’hui, le dépistage à la naissance en France concerne 13 maladies rares et graves. Une extension pour inclure cette pathologie neuromusculaire serait un véritable bond en avant. La Haute Autorité de Santé (HAS) a étudié la faisabilité de cette inclusion en se basant sur plusieurs critères précis :

• La connaissance approfondie de la maladie.
• Un délai suffisant avant l’apparition des symptômes.
• La gravité avérée de la pathologie.
• L’existence de traitements efficaces.
• Le bénéfice d’une intervention rapide.
• La fiabilité des tests de dépistage disponibles.

Des tests fiables et rapides

Grâce à un simple prélèvement de sang sur buvard, il est possible de détecter cette maladie avec une précision presque sans faille (plus de 95 % de sensibilité). Des essais pilotes, comme celui mené dans le cadre du projet DEPISMA, ont montré qu’un diagnostic peut être posé en moins de dix jours. Ce délai permet d’entamer une prise en charge avant même que les symptômes n’apparaissent.

Un projet pilote prometteur

Lancé début 2023, ce programme expérimental coordonné par plusieurs hôpitaux français a démontré des résultats impressionnants. Les enfants dépistés précocement et traités avant un mois ont vu leur pronostic de survie et leur qualité de vie nettement améliorés.

Et maintenant ?

Les conclusions sont claires : il est temps d’agir. La Haute Autorité de Santé a émis des recommandations pour intégrer cette maladie au programme de dépistage néonatal. Reste à attendre la décision du gouvernement.

Un appel à accélérer les choses

Les acteurs de la santé, dont l’AFM-Téléthon, appellent à une mobilisation rapide pour réduire les temps d’attente et permettre à tous les nouveau-nés concernés d’accéder à un dépistage et à des traitements immédiats. La France va-t-elle suivre l’exemple de ses voisins européens qui ont déjà franchi le pas ? Affaire à suivre…