Une journée pour les maladies rares : comprendre et agir

Chaque année, le 28 février, le monde se mobilise pour parler des maladies rares. Ces pathologies, souvent méconnues, touchent des millions de personnes en France, enfants comme adultes. Contrairement à ce que leur nom pourrait suggérer, elles ne sont pas si rares que ça : si chaque maladie affecte moins de 30 000 personnes, leur diversité fait qu’au total, 3 à 4 millions de Français en sont atteints.

Une priorité de santé publique en France

Depuis 2004, la France est à l’avant-garde de la lutte contre les maladies rares. Elle a été le premier pays européen à lancer un plan national dédié, avec des efforts constants pour le diagnostic, la prise en charge et l’innovation médicale. En 2025, un quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4) a vu le jour, renforçant des axes essentiels comme la génomique, les traitements de précision et la formation des professionnels de santé.

En Île-de-France, des plateformes au cœur de l’action

Pour une région dense comme l’Île-de-France, la coordination des soins et des ressources est cruciale. C’est là qu’interviennent les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR). Ces structures, rattachées à des établissements hospitaliers, jouent un rôle clé en rassemblant les acteurs concernés : médecins, chercheurs, associations et patients.

Le rôle des plateformes franciliennes

Les PEMR franciliennes ne se contentent pas de soigner : elles forment, informent et innovent. Voici leurs missions principales :

• Renforcer la visibilité des centres experts en maladies rares.
• Partager les connaissances et les ressources entre les différents acteurs.
• Soutenir la recherche et l’innovation dans les traitements.
• Faciliter les liens avec les structures médico-sociales pour une prise en charge globale.

Des actions concrètes pour sensibiliser

À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares 2025, les plateformes franciliennes se mobilisent avec des initiatives variées :

• Un escape game immersif à l’hôpital Necker pour sensibiliser aux défis du diagnostic.
• Des illuminations symboliques sur plusieurs hôpitaux d’Île-de-France, aux couleurs de la campagne.
• Des interventions dans les écoles pour sensibiliser les jeunes générations.
• Des campagnes de communication dans les pharmacies, avec affiches et magazines dédiés.
• Un podcast produit par des étudiants en pharmacie, avec des témoignages d’experts et de patients.

Des événements pour informer et échanger

Les plateformes organisent également des journées d’échange, réunissant associations de patients, professionnels de santé et grand public. Parmi les rendez-vous prévus :

• Des stands d’information dans plusieurs hôpitaux parisiens, comme à la Pitié-Salpêtrière.
• Un webinaire ouvert à tous sur les innovations et partenariats dans le domaine des maladies rares.

Un message d’espoir pour les années à venir

Grâce à ces plateformes et à des initiatives comme le PNMR4, la lutte contre les maladies rares avance. Mais il reste encore du chemin pour réduire les errances diagnostiques, améliorer l’accès aux traitements et offrir un accompagnement global aux patients. Cette journée du 28 février est là pour rappeler que chaque geste, chaque action compte. Ensemble, on peut faire bouger les lignes.